Синдром поликистозных яичников (СПКЯ): симптомы, генетические факторы и диагностика - статья ДНКОМ
Синдром поликистозных яичников
Синдром поликистозных яичников 4 точки (гены INS, PPARy2, CYP11A, AR).
Синдром поликистозных яичников (СПКЯ, известный также как синдром Штейна-Левенталя) — полиэндокринный синдром, сопровождающийся нарушениями функции яичников (отсутствием или нерегулярностью овуляции, повышенной секрецией андрогенов и эстрогенов), поджелудочной железы (гиперсекреция инсулина), коры надпочечников (гиперсекреция надпочечниковых андрогенов), гипоталамуса и гипофиза.
- болезнь поликистозных яичников (некорректно, поскольку это состояние характеризуется не как болезнь, отдельная нозологическая форма, а как клинический синдром, причины которого могут быть различны),
- функциональная яичниковая гиперандрогения (или функциональный яичниковый гиперандрогенизм),
- гиперандрогенная хроническая ановуляция,
- яичниковый дисметаболический синдром,
- синдром поликистоза яичников,
- поликистоз яичников.
Симптомы
Признаки и симптомы СПКЯ часто появляются в период полового созревания, вскоре после первой менструации (менархе). В некоторых случаях синдром развивается позже, во время репродуктивного периода, например, под влиянием существенного увеличения веса.
- олигоменорея, аменорея — нерегулярные, редкие менструации или полное отсутствие менструаций, те менструации, которые всё же происходят, могут быть патологически скудными или, напротив, чрезмерно обильными, а также болезненными,
- бесплодие, обычно являющееся результатом хронической ановуляции или олигоовуляции (полного отсутствия овуляций либо овуляция происходит не в каждом цикле),
- повышенные уровни в крови андрогенов (мужских гормонов), в особенности свободных фракций тестостерона, андростендиона и дегидроэпиандростерона сульфата, что вызывает гирсутизм и иногда маскулинизацию,
- центральное ожирение — «паукообразное» или «в форме яблока» ожирение по мужскому типу, при котором основная масса жировой ткани концентрируется внизу живота и в брюшной полости,
- андрогенная алопеция (существенное облысение или выпадение волос по мужскому типу с залысинами по бокам лба, на макушке, происходящее из-за нарушения гормонального баланса),
- угревая сыпь, жирная кожа, себорея,
- акантоз (тёмные пигментные пятна на коже: от светло-бежевого до тёмно-коричневого или чёрного),
- акрохордоны (кожные складки) — мелкие складки и морщинки кожи,
- появление стрий (полос растяжения) на коже живота, бёдер, ягодиц в результате быстрой прибавки массы тела на фоне гормонального дисбаланса,
- длительные периоды симптомов, напоминающих симптомы предменструального синдрома (отёки, колебания настроения, боль внизу живота, в пояснице, боли или набухание молочных желёз),
- ночные апноэ — остановки дыхания во сне, приводящие к частым ночным пробуждениям больной,
- депрессия, дисфория (раздражительность, нервозность, агрессивность), нередко сонливость, вялость, апатия, жалобы на «туман в голове»,
- множественные кисты яичников. Сонографически они могут выглядеть как «жемчужное ожерелье», скопление белёсых пузырьков или «косточки фрукта», рассеянные по всей ткани яичников,
- увеличение размеров яичников в 1,5–3 раза за счёт возникновения множества мелких кист,
- утолщённая, гладкая, жемчужно-белая наружная поверхность (капсула) яичников,
- утолщённый, гиперплазированный эндометрий матки — результат длительного избытка эстрогенов, не сбалансированного адекватными прогестероновыми влияниями,
- хроническая боль внизу живота или в пояснице, в тазовой области, вероятно, вследствие сдавления органов малого таза увеличенными яичниками или вследствие гиперсекреции простагландинов в яичниках и эндометрии, точная причина хронической боли при поликистозе яичников неизвестна,
- повышенный уровень ЛГ или повышенное соотношение ЛГ/ФСГ: при измерении на 3-й день менструального цикла соотношение ЛГ/ФСГ оказывается больше 1:1,
- пониженный уровень глобулина, связывающего половые стероиды,
- гиперинсулинемия (повышенный уровень инсулина в крови), нарушение толерантности к глюкозе, признаки инсулинорезистентности тканей при тестировании по методу сахарной кривой.
- Ген инсулина (INS).
- Ген PPARy2.
- Ген CYP11A.
- Ген рецептора андрогенов (AR).
Роль генетических факторов в развитии СПКЯ
Ключевые гены, имеющие отношение к развитию клинических проявлений СПКЯ представлены двумя основными группами:
► В первую группу включены гены, контролирующие метаболические процессы обмена глюкозы и, соответственно, состояния гиперинсулинемии и инсулинорезистентности.
Ген INS, — инсулин. При гиперинсулинемии стимулируется избыточный синтез стероидных гормонов в яичниках, преимущественно андрогенов.
Ген PPAR-γ, — рецептор, активирующий пролиферацию пероксисом (РАПП), является гормональным рецептором, регулирующим дифференциацию жировых клеток. РАПП регулирует энергетический, жировой и углеводный обмен. Высокая активность РАПП предрасполагает к развитию инсулинорезистентности.
► Во вторую группу включены гены, отвечающие за синтез стероидных гормонов и индивидуальную чувствительность тканей к андрогенам.
Ген CYP11α, — фермент, отщепляющий боковую цепь, лимитирует скорость реакции образования прегненолона из холестерина в яичниках и надпочечниках. Повышение активности гена CYP11α лежит в основе увеличенной продукции андрогенов.
Ген AR, — рецептор андрогенов, связывает биологически активный андроген — дигидротестостерон. При связывании рецептора с дигидротестостероном, включается цепь биохимических реакций, связанных с эффектами тестостерона в андроген-зависимых тканях.
- дифференциальная диагностика различных форм гиперандрогенных состояний (нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитальный синдром и др.),
- гирсутизм и другие проявления вирильного синдрома,
- хроническая ановуляция и другие нарушения менструального цикла,
- бесплодие,
- нарушения жирового обмена,
- наличие поликистозно-измененных яичников.
