Серповидноклеточная анемия: причины заболевания, симптомы, лечение - Ульяновский областной центр профессиональной паталогии им. Максимчука В. М.
Серповидноклеточная анемия: причины заболевания, симптомы, лечение
Данный вид заболевания возникает из-за генетических аномалий, которые приводят к синтезу серповидного гемоглобина. Это патологическая форма. Когда из такого гемоглобина высвобождается кислород, он склеивается, что приводит к образованию стержней, которые меняют форму эритроцита и повреждают его. Именно такие патологические изменения приводят к развитию симптоматики заболевания.
Данная патология является наследственной и не заразна для окружающих людей. Заболевание возникает, если малыш наследует аномальные гены от обоих родителей. Если унаследован аномальный ген от одного родителя, то человек является носителем, но сам не болеет. Анемии у него не возникает.
Симптомы
Клиника серповидной анемии обычно проявляется в раннем детстве (в течение первых двух лет). Основными симптомами являются бледность кожи и слизистых оболочек, увеличение селезенки, задержка развития, слабый иммунитет, что приводит к частым инфекционным заболеваниям. Помимо этого, наблюдаются болезненные припухлости стоп и кистей, что является следствием закупорки капилляров в мелких костях.
Вследствие тромбозов происходит закупорка тканей по всему организму. Это может привести к развитию инсульта, некроза почек и костей, инфаркта селезенки, образованию язв на нижних конечностях, снижению зрения, болезненной патологической эрекции у мужчин. Закупорка сосудов костей приводит к появлению сильных болей. Нарушение функции селезенки увеличивает частоту заболеваемости бактериальными инфекциями и может привести к развитию тяжелых осложнений (остеомиелит, сепсис и другие).
Основной причиной смерти пациентов всех возрастных групп является инфекция. У людей среднего возраста летальный исход может наступить на фоне дыхательной и почечной недостаточности.
Гетерозиготные пациенты, которые унаследовали дефектный ген только у одного родителя, обычно являются клинически здоровыми. Но если возникает серьезная гипоксия (например, при подъеме в гору), некоторые эритроциты могут принимать форму серпа, что приводит к появлению симптомов данного вида заболевания. Хроническое течение серповидно-клеточной формы с частыми кризами приводит к развитию в организме необратимых изменений, которые могут стать причиной гибели пациента
Диагностика
Диагноз ставится после лабораторного изучения свойств гемоглобина пациента.
Эти исследования позволяют определить наличие патологии, но не выявляют ее форму. Выявить форму болезни на сегодняшний день можно только при помощи анализа подвижности гемоглобина в электрическом поле. Без данного исследования точная диагностика невозможна. Но для массовых обследований данная методика не подходит, так как занимает большое количество времени и дорого стоит.
Лечение
Заболевание требует пожизненного лечения и плохо поддается терапии. Задача традиционного лечения — избегать возникновения кризов, уменьшать симптоматические проявления и улучшать качество жизни пациента. С этой целью врач может прописывать антикоагулянты, обезболивающие, противовоспалительные препараты, назначать дегидрационную терапию, кислородотерапию. В тяжелых случаях может проводиться переливание эритроцитов.
Такое лечение не приводит к выздоровлению, а дает временный облегчающий эффект. Однако сегодня появляются новые методики, позволяющие выходить на новый уровень борьбы с заболеванием.
Новейшие методы лечения анемии
Единственный метод лечения серповидноклеточной анемии, который может привести к полному выздоровлению — применение стволовых клеток. Стволовые клетки имеют уникальную особенность — могут превращаться в разные типы клеток, в том числе и в клетки крови. Клеточная терапия предполагает пересадку таких клеток от донора пациенту. Данные показывают, что при серповидноклеточной анемии лечение стволовыми клетками в 85% приводит к излечению от болезни. В результате терапии костный мозг пациента обновляется и начинает производить здоровые эритроциты
Прогноз и профилактика
На сегодняшний день заболевание с трудом поддается лечению. Специфической профилактики нет, так как патология имеет наследственный характер. Чтобы замедлить прогрессирование заболевания, нужно стараться избегать инфекций, обезвоживания организма, хронического стресса, нервного перенапряжения, кислородного голодания, воздействия слишком высоких или низких температур. Детям с данной формой гемолитической анемии показана обязательная вакцинация против менингококка и пневмококка. Если в семье имеются люди, больные данной формой заболевания, то при планировании беременности необходима консультация генетика для оценки возможных рисков для будущего ребенка.
"
